Tema: Polimorfismos
de los genes "FER Y FoxO3": papel en la susceptibilidad, gravedad y pronóstico
de la neumonía adquirida en la comunidad.
Los pacientes frecuentes de enfermedades neumocócicas invasivas, presentan deficiencia de una kinasa asociada al receptor de IL-1 (IRAK-4) y de MyD88 (55,56). Los pacientes con estas IDP presentan una alta susceptibilidad a la infección diseminada por S. pneumoniae, Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.
Los determinantes genéticos de la respuesta del huésped a la infección que desempeñan un papel en la susceptibilidad a la neumonía son FOXO3 y FER. Su estudio contribuye a superar las limitaciones de los actuales modelos clínicos de predicción de riesgo en la neumonía adquirida en la comunidad.
Los pacientes frecuentes de enfermedades neumocócicas invasivas, presentan deficiencia de una kinasa asociada al receptor de IL-1 (IRAK-4) y de MyD88 (55,56). Los pacientes con estas IDP presentan una alta susceptibilidad a la infección diseminada por S. pneumoniae, Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.
Los determinantes genéticos de la respuesta del huésped a la infección que desempeñan un papel en la susceptibilidad a la neumonía son FOXO3 y FER. Su estudio contribuye a superar las limitaciones de los actuales modelos clínicos de predicción de riesgo en la neumonía adquirida en la comunidad.
Con este antecedente se estudiaron diferentes grupos de pacientes
con NAC para determinar los polimorfismos en los genes mencionados.
Para el gen FER, se estudian dos polimorfismos, rs4957796
(cromosoma 5:109066439T>C) y rs62375529 (cromosoma 5: 109081631T>C),
ambos intrónicos y en alto desequilibrio de ligamiento (D´=1 y r2= 0´8),
mientras que para el gen FOXO3 el estudio se centró en un SNP sinónimo (no
codificante) también intrónico en FOXO3A denominado rs12212067 (cromosoma 6:
108981196T>G).
Resultados:
- El estudio de los genes ayudará a identificar vías patogénicas y descubrir las bases moleculares de la respuesta a los fármacos (farmacogenética).
- Los genes pueden representar, en un futuro próximo, una diana en el tratamiento (terapia génica).
Referencia bibliográfica:
- Valencia-Gallardo J. Polimorfismos de los genes "FER Y FoxO3": papel en la susceptibilidad, gravedad y pronóstico de la neumonía adquirida en la comunidad [Internet]. Tdx.cat. 2017 [cited 23 December 2017]. Available from: http://www.tdx.cat/handle/10803/394211
- La tesis como tal no se cito primero porque se demora en cargar el link, por eso esta citada en un compendio de tesis doctorales en red. La información completa de la tesis se encuentra en el siguiente link. https://acceda.ulpgc.es/bitstream/10553/18427/2/0727204_00000_0000.pdf
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